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地中海贫血

来源:闽清县妇幼保健院 发布时间: 2022-12-08 16:21
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  1.地中海贫血是什么病? 
   地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性血液病，主要表现为不同程度的溶血性贫血，因早期报道的病例几乎都是来自地中海地区而得名。在我国广东、广西、海南、福建等中国南部地区是地中海贫血的高发区。 
   2.地中海贫血的遗传几率? 
  如果夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们的子女就会有1/4的可能是中、重型地中海贫血。 
   3.地贫的临床表现? 
   轻型地贫也就是地贫基因携带者，没有明显地贫症状，重型α地贫，一般都会胎死腹中或出生不久后天折；重型β地贫有明显的临床症状。重型β地贫，多在生后6个月内出现症状；表现为慢性进行性贫血，苍白，黄疸，肝脾肿大；1岁后头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成地中海贫血特殊面容；若不接受输血治疗，多于5岁前死亡；接受不规则输血治疗，预期寿命13-19岁；很少患者能做到规则治疗。 
   4.地贫是否可以治愈，治疗的方法有哪些，治疗的费用是多少? 
   地贫的治疗办法主要有输血和造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的唯一方法，但造血干细胞配型成功率较低，费用昂贵。绝大多数重型患者都靠输血治疗维持生命。但输血费用很昂贵，每年输血费用花费几万元，造成因病致贫，因病返贫。 
   5.地贫如何预防控制? 
   地中海贫血虽然难以治愈，但是可预防的。通过筛查和产前诊断避免重型地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。目前福建省实施免费孕前地中海贫血筛查和基因诊断，对高危孕妇实施免费产前诊断，避免重型地中海贫血患儿出生。